Bệnh Cận Huyết Là Gì? 9 Căn Bệnh Di Truyền Nguy Hiểm
Bệnh cận huyết là gì? Những trẻ được sinh ra bởi một mối quan hệ cận huyết thống sẽ có những nguy cơ nào về sức khỏe?
Cùng CUỘC SỐNG SỨC KHOẺ tìm hiểu về bệnh cận huyết là gì? những căn bệnh di truyền nguy hiểm để lại cho thế hệ sau khi sinh ra bởi các hệ luỵ quan hệ loạn luân hoặc các cuộc hôn nhân cận huyết qua bài viết dưới đây
Nội Dung
Bệnh cận huyết là gì?
Bệnh cận huyết, một hiện tượng giao phối giữa các sinh vật có quan hệ họ hàng và kiểu gen tương tự, không chỉ là một thuật ngữ khoa học mà còn có tác động đáng lo ngại trong sinh sản của con người. Nó liên quan đến các rối loạn di truyền và những hậu quả khó lường có thể phát sinh từ các mối quan hệ tình dục loạn luân, các cuộc hôn nhân cận huyết tạo nên một vòng lặp độc hại cho thế hệ sau. Thực tế y học đã chứng minh, việc hôn nhân cận huyết thống khiến cho những gen lặn bệnh lý ở người đàn ông và người phụ nữ kết hợp với nhau và gây bệnh cho con. Đứa trẻ sinh ra có thể dị dạng hoặc mắc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá… đặc biệt là bệnh máu nguy hiểm.
Một trong những bệnh di truyền nổi tiếng liên quan đến bệnh cận huyết là bệnh tan máu bẩm sinh, còn được gọi là Thalassemia.
Thalassemia là một căn bệnh gây ra sự đột biến trong sản xuất hồng cầu, loại tế bào chứa hemoglobin, một protein quan trọng trong máu. Bệnh này thường xuất hiện do mối quan hệ giữa các người thân trong gia đình khi họ chia sẻ kiểu gen giống nhau, đặc biệt là tại các vùng miền núi và cao nguyên ở Việt Nam, cũng như ở các dân tộc ít người. Thalassemia đã trở thành một vấn đề quan trọng về sức khỏe ở Việt Nam, gây ra nhiều khó khăn và cảm xúc tiêu cực cho những gia đình đối diện với nó.
Trên toàn thế giới, khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Điều này đặt ra một thách thức lớn trong việc kiểm soát và ngăn ngừa căn bệnh này, đặc biệt ở các khu vực có tỷ lệ cao người mang gen Thalassemia. Cần có sự tăng cường nhận thức và chương trình giáo dục về bệnh cận huyết, loại bỏ loại loạn luân này trong việc tạo ra những thế hệ sau mạnh khỏe và không phải đối mặt với những căn bệnh di truyền nặng nề.
9 Bệnh cận huyết di truyền nguy hiểm cho trẻ khi sinh ra
Hôn nhân cận huyết thường đề cập đến việc kết hôn giữa người có mối quan hệ huyết thống gần, ví dụ như anh chị em hoặc họ hàng gần. Điều này có thể dẫn đến các căn bệnh di truyền nguy hiểm mà đứa trẻ mới sinh có thể mắc phải. Bên dưới, chúng ta sẽ tìm hiểu về một số ví dụ về những căn bệnh này.
1- Bệnh da vảy cá do hôn nhân cận huyết thống: Bệnh da vảy cá, còn được gọi là Ichthyosis Vulgaris, là một căn bệnh di truyền có tính di truyền trội. Bệnh này thường phát triển sớm, thường là ngay sau khi em bé mới chào đời. Làn da của em bé có vẻ khô và thiếu độ mềm mại so với da bình thường. Tuy nhiên, triệu chứng thường trở nên nổi bật hơn khi em bé đạt độ tuổi từ 3 đến 12 tháng. Lúc này, da toàn bộ cơ thể em bé trở nên khô và có màu sáng hơn so với da bình thường, ngoại trừ những vùng da nếp gấp như nách, bẹn, khuỷu tay và chân. Trên da xuất hiện các vảy da khô có hình dạng đa giác và thường bong tróc ở rìa vảy. Những vảy này thường nối với nhau và tạo thành các mảng lớn, tạo ra vẻ ngoại hình giống như vảy cá.
2- Thiếu men G6PD do hôn nhân cận huyết thống: Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền phổ biến, mà ở đó, người bệnh thiếu men glucose-6-phosphate, cần thiết cho hoạt động bình thường của tế bào hồng cầu. Khi người mắc bệnh ăn đậu tằm hoặc sử dụng các thực phẩm và thuốc có chất oxi hóa, họ có thể phát triển các triệu chứng như sốt, đau đầu, đau bụng, tim đập nhanh, vàng da, và tiểu nhiễm sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng này có thể xuất hiện nhanh chóng sau khi tiếp xúc với các chất gây oxy hóa và gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng.
3- Suy giáp bẩm sinh do hôn nhân cận huyết thống: Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormon cần thiết cho cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có triệu chứng như da vàng kéo dài, ít tương tác với môi trường xung quanh, và chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần.
4- Hội chứng Edwards do hôn nhân cận huyết thống: Hội chứng Edwards có thể gây chết thai và khi trẻ mới sinh, thường có nhiều dị tật bẩm sinh, đặc biệt là về tim và tứ chi. Các triệu chứng bao gồm một loạt biểu hiện khác nhau như đầu bé trán, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, bàn tay đặc biệt, bàn chân vẹo và nhiều vấn đề về tim mạch và sinh dục.
5- Hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau gây nhiều dị tật bẩm sinh và tâm thần. Người mắc bệnh có thể có nhiều triệu chứng như dị tật tim và thần kinh nặng, và phần lớn trẻ sẽ không sống sót sau vài tháng.
6- Hôn nhân cận huyết thống và hội chứng Down: Hội chứng Down là một bệnh di truyền do thừa nhiễm sắc thể số 21, gây ra sự chậm phát triển thể chất và tinh thần. Các triệu chứng có thể khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh, nhưng thường bao gồm các biểu hiện về ngoại hình và chậm phát triển tâm thần. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập và lựa chọn nghề nghiệp sau này.
7- Bạch tạng vì hôn nhân cận huyết thống: Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, làm cho da, tóc và võng mạc trở nên không có sắc tố. Bệnh này có thể gây rối loạn thị giác, sợ ánh sáng và tăng nguy cơ ung thư da.
8- Mù màu vì hôn nhân cận huyết thống: Mù màu là một bệnh khiến người bệnh không thể phân biệt các màu sắc với nhau. Điều này có thể ảnh hưởng đến việc học tập và nghề nghiệp sau này, đặc biệt là các nghề liên quan đến màu sắc.
9- Bệnh máu nguy hiểm hay gặp do hôn nhân cận huyết thống
Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh máu này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền).
Làm sao để phòng ngừa bệnh cận huyết?
Để phòng ngừa bệnh cận huyết, có một số biện pháp quan trọng bạn có thể thực hiện:
- Khám sức khỏe định kỳ: Điều này rất quan trọng để phát hiện sớm các bệnh di truyền và các bệnh liên quan đến huyết tương. Việc thực hiện các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp bạn có thể nhận biết vấn đề sớm và tiến hành điều trị kịp thời.
- Tránh kết hôn với người trong gia đình: Tránh kết hôn với người trong gia đình là một biện pháp quan trọng để giảm nguy cơ di truyền bệnh cận huyết. Sự đa dạng genetictự nhiên là một yếu tố quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ bệnh di truyền.
- Tìm hiểu về bệnh cận huyết: Việc nắm vững kiến thức về bệnh cận huyết giúp bạn nhận biết các triệu chứng và thông tin về cách điều trị. Điều này có thể đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe của bạn và của gia đình.
- Thực hiện xét nghiệm gen: Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh cận huyết do yếu tố di truyền, thì nên thực hiện xét nghiệm gen. Điều này giúp phát hiện sớm và bắt đầu điều trị kịp thời, cải thiện dự đoán và chất lượng cuộc sống.
- Tăng cường dinh dưỡng: Ăn uống đầy đủ các chất dinh dưỡng là quan trọng. Đặc biệt, sắt, vitamin C và axit folic có thể giúp tăng cường sức khỏe và giảm nguy cơ mắc bệnh Thalassemia, một căn bệnh liên quan đến bệnh cận huyết.
- Tránh tiếp xúc với chất độc hại: Hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc lá, rượu, hoá chất, thuốc láo, và ma túy. Những thói quen này có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Thalassemia và các vấn đề sức khỏe khác.
Hy vọng rằng những biện pháp trên sẽ giúp bạn thành công trong việc phòng ngừa bệnh cận huyết và duy trì sức khỏe tốt.
Bệnh Thalassemia có thể chữa khỏi không?
Bệnh Thalassemia là một căn bệnh mãn tính và đến nay, chưa có phương pháp chữa trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị sẵn có để giảm thiểu triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Một số phương pháp điều trị bao gồm:
- Truyền máu: Truyền máu là một phương pháp quan trọng trong điều trị Thalassemia. Bằng cách thường xuyên truyền máu, người bệnh có thể duy trì mức độ hồng cầu cần thiết trong máu và giảm triệu chứng thiếu máu.
- Cấy ghép tủy xương: Đối với những trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép tủy xương có thể xem xét. Quá trình này liên quan đến việc thay thế tủy xương bất bình thường bằng tủy xương khỏe mạnh, nhằm cải thiện sản xuất hồng cầu bình thường.
- Sử dụng thuốc và chất bổ sung: Thuốc và chất bổ sung có thể được sử dụng để kiểm soát triệu chứng và tăng cường sức kháng của người bệnh.
- Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ lá lách hoặc túi mật, giúp kiểm soát tình trạng sức khỏe liên quan đến bệnh Thalassemia.
Việc chữa trị Thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Bệnh này là một bệnh mãn tính, và nếu không được điều trị kịp thời, có thể gây ra các hậu quả nặng nề cho sức khỏe của người bệnh. Do đó, quản lý bệnh Thalassemia và thực hiện các biện pháp điều trị là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và tối ưu hóa sức khỏe của người bệnh.
Giải pháp nào cho những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh?
Vậy, giải pháp cho những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và mong muốn có con khỏe mạnh đang trở nên khả thi nhờ sự phát triển của khoa học, đặc biệt là các kỹ thuật trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Chuyên gia có thể giải quyết vấn đề này một cách hiệu quả.
Một số giải pháp cụ thể bao gồm:
- Nâng cao nhận thức xã hội: Cần loại bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết khỏi đời sống xã hội và áp dụng chính sách xử lý nghiêm khắc đối với trường hợp loạn luân theo quy định của pháp luật. Điều này giúp ngăn chặn việc truyền dịch gen bệnh trong các thế hệ sau.
- Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Trước khi kết hôn, các cặp nam nữ cần tham gia vào quy trình tư vấn và sàng lọc tiền hôn nhân. Việc này giúp phát hiện xem cả hai đối tượng có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không, thông qua xét nghiệm gen để tìm những đột biến gây bệnh. Dựa trên kết quả xét nghiệm, người ta có thể quyết định xem có nên kết hôn, và nếu kết hôn, thì cần tuân theo những điều kiện cụ thể dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia.
- Hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi (PGD): Trong trường hợp nếu một trong hai vợ chồng mang gen bệnh và muốn có con khỏe mạnh, biện pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể được áp dụng. Sau khi thu thập các phôi thai từ IVF, người ta tiến hành xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ (PGD). Điều này giúp lựa chọn những phôi thai không mang đột biến gen bệnh để chuyển vào tử cung, trong khi loại bỏ những phôi thai có nguy cơ mang bệnh. Kết hợp các biện pháp hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi, các cặp bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể yên tâm hơn rằng họ có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh và bảo đảm cho một gia đình hạnh phúc.
